En el descubrimiento potencialmente importante, los científicos encuentran dos formas de genética de la cromatina de material

CHAPEL HILL - Los biólogos han descubierto lo que parecen ser diferencias fundamentales en las propiedades físicas del material genético conocido como cromatina. La cromatina empaqueta el ADN en las células, y los científicos encontraron las diferencias entre la cromatina que empaqueta genes y la cromatina que empaqueta el ADN con funciones de regulación o desconocidos.

La variación representa un nivel previamente no reconocida de organización y complejidad genómica, el informe de los científicos, uno que pueda existir en todas las células con núcleos.

Hecho en la levadura, el descubrimiento ofrece posibles usos generales, dijo el doctor Jason D. Lieb, de la Universidad de Carolina del Norte en Chapel Hill biólogo y autor del informe.

"Por ejemplo, en los laboratorios de patología, las diferencias en la forma y estructura de la cromatina en las células de mamíferos se determinan rutinariamente tiñendo tejidos y observarlos bajo un microscopio", dijo Lieb, también un Centro de Carolina para el investigador Ciencias del Genoma. "Este es un ensayo importante que se utiliza para identificar tipos específicos de células y tumores malignos. Es posible que una vista genómico detallado de estas variaciones, proporcionada por el método se describe en nuestro documento, podría ser utilizado para diagnosticar y cáncer de sub-tipo y otras enfermedades ".

También podría ser una herramienta importante para la asignación de funciones a las subsecciones del genoma, en particular para la búsqueda de genes activos, que sigue siendo un problema difícil, dijo.

El informe aparecerá en línea esta semana y en la edición de mayo 27 de los Procedimientos de la Academia Nacional de Ciencias. Otros autores, todos de la Universidad de Stanford, son los Dres. Peter L. Nagy y Michael L. Cleary de la patología y el Dr. Patrick O. Brown, de la bioquímica.

"Si el ADN de un solo cromosoma humano se estira y de extremo a extremo mide, que se extendería a más de media pulgada de largo", dijo Lieb. "Nuestras células son mucho, mucho menor que, por supuesto, y con el fin de encajar dentro de núcleo de la célula, que es incluso más pequeño, el ADN debe compactarse alrededor de 1.000 veces en relación a su longitud estirada. Esta compactación se logra mediante el enrollamiento y plegado el ADN alrededor de las proteínas ".

Juntos, él dijo, el ADN y las proteínas se llaman cromatina, y es la cromatina que se ve en las imágenes microscópicas conocidas de cromosomas. La unidad básica de la cromatina se llama el nucleosoma, que es como un barril, y el ADN se envuelve alrededor de ese barril 1,7 veces. Los nucleosomas están formados por proteínas llamadas histonas, que vienen en muchos diferentes "sabores".

"Ellos pueden ser modificados por procesos químicos conocidos como metilación, acetilación y fosforilación en diferentes posiciones", dijo Lieb. "Se ha vuelto cada vez más claro que las combinaciones específicas de las histonas modificaciones están vinculadas a la actividad del gen subyacente."

Sobre la base de su creciente importancia, la información almacenada en las histonas y sus modificaciones se ha denominado el "código de histonas", dijo.

Embalaje ADN sirve no sólo para compactarla, pero también tiene un papel clave en la determinación de si los genes son activados o desactivados, dijo el científico. Empaque de ADN en la cromatina actúa como un guardián, determinar qué partes del genoma son accesibles a las proteínas reguladoras y qué partes están fuera de los límites. Los defectos en las proteínas que organizan el ADN conducen a defectos del desarrollo embrionario debido a su influencia en la actividad genética subyacente.

Que la secuencia de ADN en el genoma está organizado en dos grandes clases, los genes y las regiones de codificación de proteínas no - a veces llamado "ADN basura" - se conoce desde hace mucho tiempo, dijo Lieb. Mucho menos se sabe acerca de cómo se organiza la cromatina a lo largo del ADN subyacente.

"Al principio nos propusimos investigar la distribución mundial de un" sabor "particular de uno de histonas en la levadura", dijo. "En el procedimiento, que reticulado, o fijo, la levadura con formaldehído, y más tarde fueron a revertir esos enlaces cruzados con el calor. Nos inadvertidamente omitido la reversión, un paso clave en la técnica, sin embargo.

"Encontramos entonces que mediante el uso de la cromatina formaldehído-reticulado en un procedimiento bioquímico utilizado normalmente para separar todas las proteínas de todo el ADN, podríamos cromatina levadura en lugar separado en dos partes específicas y funcionalmente distintos."

El aspecto más sorprendente del resultado, dijo, es que las variaciones locales en la composición y estructura de la cromatina es extremadamente diverso y complejo, sin embargo, los nuevos estudios revelan lo que parece ser un patrón global que delimita de forma sistemática y simplemente secuencias de una manera que refleja su papel asignado como genes o no genes.

"Este método, o un método similar, pueden ser aplicables a otros organismos", dijo Lieb "Nuestro enfoque tiene un uso potencial como una herramienta para describir los cambios en la estructura de la cromatina que acompañan diferentes, y enfermedades ambientales genéticos."

De nación Índice Cívico

Público no conoce más sobre la genética que en 1990, muestra el estudio de la UM

ANN ARBOR, Michigan .--- A pesar de una década de avances muy publicitados en la genética, los adultos estadounidenses no conocen más acerca de las pruebas genéticas que lo hicieron en 1990, según un estudio de la Universidad de Michigan.

"El público tiene que tener más y mejor educación acerca de la genética", dijo Eleanor Cantante, autor principal del estudio y científico investigador senior en el Instituto de Investigación Social (ISR), la mayor organización de la encuesta y la investigación académica en el mundo.

Para el estudio, Singer y colegas ISR Toni Antonucci y John Van Hoewyk compararon los datos de una encuesta nacional aleatoria de los números-marcado de 1.006 encuestados realizado en 1990 con datos de encuestas nacionales posteriores, incluyendo una encuesta aleatoria de los números-marcado de 1.824 encuestados realizado en el año 2000.

Los temas incluyen actitudes hacia la prueba prenatal, el aborto, las pruebas genéticas en el lugar de trabajo, las pruebas genéticas para enfermedades intratables adulto-inicio y una serie de declaraciones de verdadero o falso que se utilizan para construir un "índice de exactitud."

Comparando el número de preguntas exactitud en índices contestadas correctamente en 1990 y 2000, los investigadores encontraron que, incluso después de controlar por las características demográficas de los encuestados como la edad y la educación, la proporción de respuestas correctas fue significativamente menor en 2000 de lo que había sido en 1990 .

En 1990, por ejemplo, el 58 por ciento de los encuestados respondió correctamente al menos tres de las cinco preguntas exactitud en índices, en comparación con sólo el 24 por ciento en 2000. (Ver tabla de proporciones respondiendo preguntas de conocimientos correctamente, por año)

Las preguntas incluyen si las pruebas genéticas pueden detectar una tendencia a desarrollar ciertos tipos de cáncer y la depresión; si puede ser usado durante el embarazo para determinar si el bebé o feto desarrollarán ciertas enfermedades; y si la terapia génica se puede utilizar para corregir los defectos descubiertos a través de pruebas prenatales. Debido a cambios en el conocimiento experto sobre la genética y las pruebas genéticas, la redacción de las preguntas utilizadas para medir la exactitud cambió ligeramente entre los dos años. (Ver tabla de redacción de las preguntas) Pero mientras que la redacción de la pregunta cambió ligeramente, el nivel de dificultad de las preguntas era similar.

La siguiente declaración, que forma parte del índice de exactitud, apareció en forma idéntica en las encuestas de 1990 y 2000: "La investigación genética se puede utilizar en adultos para predecir si una persona va a sufrir un ataque al corazón." El cincuenta y cinco por ciento de los adultos encuestados en ambos ejercicios correctamente, dijo que la declaración era falsa. "En otras palabras", dijo Singer, "según lo medido por las respuestas a esta pregunta, la precisión no era mucho mejor que el azar en ninguno de los años."

Además de medir la exactitud del conocimiento público, el estudio comparó cómo las actitudes hacia las pruebas prenatales, las preferencias para el aborto en caso de defecto y las actitudes hacia las pruebas genéticas en el lugar de trabajo fetal habían cambiado --- o sigue siendo el mismo --- el tiempo.

En 1990 y 2000, cerca de dos tercios de los encuestados dijeron que si ellos o sus parejas estaban embarazadas, les gustaría tener pruebas prenatales para ver si el bebé tenía los defectos genéticos graves.

Pero las actitudes hacia el aborto en caso de defecto fetal cambiado considerablemente durante el período a 10 años, Cantante encontró, con un porcentaje mucho más pequeño de informes que iban a tener un aborto si una prueba prenatal mostró un defecto grave --- 22 por ciento en 2000 en comparación con 32 por ciento en 1990.

El 15 de mayo en la reunión anual de la Asociación Americana de Investigación de la Opinión Pública, Cantante y Antonucci presentarán los datos de las mismas encuestas que muestran cómo estas actitudes y creencias estaban relacionados con factores demográficos, como la raza y el origen étnico. En general, se encontraron con que los encuestados afroamericanos y latinos eran más propensos que los blancos a favor de las pruebas genéticas tanto prenatal como adulto.

Alrededor del 76 por ciento de los negros, el 74 por ciento de latinos y 66 por ciento de los blancos encuestados en 2000 dijeron que iban a querer una prueba para saber si su bebé tuviera algún defecto genéticas graves. "Al mismo tiempo, los afroamericanos y los latinos tienen más bajo que el ingreso promedio que los blancos, y tienen menos probabilidades de tener seguro de salud privado", dijo Singer. "Por lo tanto, su capacidad para hacer uso de las pruebas genéticas se reduce con respecto a los blancos." Además, los investigadores encontraron que los negros y los latinos están más preocupados que los blancos con posibles malos usos de la información genética.